primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-057 - primeFISH® DiGeorge VCFS/TUPLE1 LS DC Prob Kiti
DiGeorge ve 22q13 lokus delesyon sendromlarında, submikroskobik deleyonlar yaygın olarak görülmektedir.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-057
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 22
Renk : Yeşil/Kırmızı
Bu bölgelerden biri TUPLE1 ve diğer adıyla HIRA (histone cell cycle regulator) genidir. Bu gen kromozom 22q11.21 de lokalizedir. Kontrol olarak, 22q13 bölgesinde D21S1575 STS markırı içeren prob kullanılmıştır. DiGeorge TUPLE1 DNA FISH probu kırmızı, 22q13 probu ise yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
