primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
Kromozom 10 kısa kolundaki delesyonlar, DiGeorge Sendromu ile ilişkilidir. Her ne kadar bu kromozom 10p kısmi monosomisi oldukça nadir olsa da, hastaların bir kısmında DiGeorge (DGS) ve velokardiyofasiyal sendrom (VCFS)’ unda görülmüştür. DGS / VCFS için kritik bir bölge 10p14' te DGCRII olarak tanımlanır.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-022
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 10
Renk : Yeşil/Kırmızı
DiGeorge II 10p lokus spesifik FISH probunda, kromozom 10p14 bölgesi kırmızı, kontrol olarak kullanılan kromozom 10 sentromer bölgesi ise yeşil ile işaretlenmiştir
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
