primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
Miller Diecker Syndrome (MDS) veya diğer adıyla contiguous gene deletion sendromu olarak bilinen intertisiyal mikrodelesyon sendromlarından sorumlu bölge, kromozom 17p13.3 bandında lokalizedir.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-027
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 17
Renk : Yeşil/Kırmızı
Bu bölge için dizayn edilen DNA FISH probu, MDS’ den sorumlu bölgedeki PAFAH1B1 geni ve WI-11159 STS markırını içeren toplam 180 kb’ lık bölgeyi kapsar ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol probu olarak, kromozom 17 sentromer spesifik D17Z1 (17p11.1-q11.1) DNA dizisi yeşil ile işaretlenmiştir
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
