primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
Kromozom 5q35 (NSD1) bölgesinin delesyonları sonucunda, klinik olarak mental retardasyon, spesifik kraniyofasiyal özellikler ve ileri kemik yaşı ile karakterize aşırı büyüme bozukluğu olan Sotos sendromu görülmektedir
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-029
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 5
Renk : Yeşil/Kırmızı
NSD1 (5q35) bölge probu, 5q35' de NSD1 gen bölgesinin kopya sayısını tespit etmek üzere optimize edilmiş ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kromozom 5p15 bölgesine özgü FISH probu, kontrol probu olarak yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
