primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
Cri-Du Chat sendromu bir mikrodelesyon sendrom olup sorumlu bölge kromozom 5p15 bölgesidir. Bu band bölgesinin alt band bölgesi olan 5p15.31’ in delesyonu klinik özellikleri belirler ve p15.2 bölgesinin delesyonu ise ilave diğer klinik özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle, kromozom 5p15.31 ve 5p15.2 bölgelerine spesifik olarak iki ayrı DNA FISH probu dizayn edilmiştir.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-023
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 5
Renk : Yeşil/Kırmızı
Kromozom 5p15.2 band bölgesi CTNND2 geni ve SHGC-53360 STS markırı içerir, toplam 178 kb’ lık bölgeyi kapsar ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kromozom 5p15.31 band bölgesindeki prob UBE2QL1 geni ile birlikte SHGC-17334 STS markırını içerir, toplam 194 kb’ lık bölgeyi kapsar ve yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
