primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
Kromozom X' e bağlı iktiyoz, steroid sulfatase isozyme S (STS) eksikliğinin sonucudur. STS eksikliği olan hastaların çoğunluğunda, STS geninin tamamı delesyona uğrarken, az sayıda vakada, STS geninde nokta mutasyonları da görülebilir. İnsan KAL geninin delesyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia (veya hiposmiya) arasında bir ilişkiyi içeren X kromozomuna bağlı Kallmann sendromundan sorumludur.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-030
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : X
Renk : Yeşil/Kırmızı
STS (Xp22) probu, Xp22' deki STS gen bölgesinin kopya sayısını tespit etmek üzere optimize edilmiş ve yeşil ile işaretlenmiştir. KAL1 (Xp22) probu, Xp22' de KAL1 gen bölgesinin kopya sayısını tespit etmek üzere optimize edilmiş ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol probu olarak sentromer X probu yeşil ile işaretlenmiştir
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
