primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
Prader-Willi Sendromu (PWS) / Angelman Sendromu (AS), hem mikrodelesyon, hem uniparantal dizomi ve imprinting hem de nokta mutasyonlarının gözlendiği bir sendromdur. PWS/AS sendromundan sorumlu bölge kromozom 15q11.2 bant bölgesinde lokalize SNRPN geni (small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N)’ dir. Bu bölge genomda en önemli impiring bölgelerden biridir.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-018
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom: 15
Renk : Yeşil/Kırmızı
Bu bölgenin spesifik DNA FISH probu, kromozom 15q11.2 bant bölgesinde SHGC-13779, RH54178 markırlarını içerir, 423 kb’ lık bir bölgeyi kapsar ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol olarak kullanılan kromozom 15q telomer bölgesi SHGC-149807 markırını içerir, 167 kb’ lık bir bölgeyi kapsar ve yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
