17-049 - primeFISH® CBFB-MYH11 t(16;16); inv(16) DF DC Prob Kiti

primeFISH®

17-049 - primeFISH® CBFB-MYH11 t(16;16); inv(16) DF DC Prob Kiti

Kromozom 16' nın perisentrik inversiyonu ve ilgili t(16;16) translokasyonu, karyotipik anormalliktir. Bu kromozomal anormallik, de novo AML'li tüm vakaların yaklaşık %25-30' unda bulunur. Bu yeniden düzenleme, 16p13 üzerindeki düz kas myosin ağır zincir geninin (MYH11), 16q22 üzerindeki bağlanma faktörü beta geni (CBFB) ile füzyonuna neden olur. inv(16) hastanın bir alt kümesinde MYH11 kırılma noktalarına kadar sentromerik delesyonlar tanımlanmıştır.

Klinik Uygulama : AML

Ürün Kodu : 17-049

Probe Türü : Hematoloji

Kromozom : 16

Renk : YEŞİL/KIRMIZI

DNA prob tasarımında, bu bölge kırılma noktalarının yanındaki bölgelere dahil edilir, dolayısıyla bu inversiyon ve delesyonlu tüm durumlar belirgin şekilde saptanır. Kırılma noktaları hem MYH11 hem de CBFB geninde heterojen olmasına rağmen, bunlar MYH11 geninin 370 bp'lik bir intron bölgesinde ve CBFB geninin 15 kb intron alanında kümelenir. CBFB geni, DNA'ya bağlanma ve transkripsiyonu düzenleyen kararlılığını artırmak için AML1 DNA bağlama transkripsiyon faktörü ile etkileşime giren bir transkripsiyon faktörüdür. Inv (16) füzyonu, transkripsiyonu baskılamak için AML1B ile etkileşime girer. CBFB-MYH11 t(16;16) dual füzyon translokasyon pobunda, 16q22 (CBFB) bölgesi kırmızı, 16p13 (MYH11) bölgesi yeşil ile işaretlenmiştir.