Prader-Willi Sendromu (PWS) / Angelman Sendromu (AS), hem mikrodelesyon, hem uniparantal dizomi ve imprinting hem de nokta mutasyonlarının gözlendiği bir sendromdur. PWS/AS sendromundan sorumlu bölge kromozom 15q11.2 bant bölgesinde lokalize SNRPN geni (small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N)’ dir. Bu bölge genomda en önemli impiring bölgelerden biridir.

Kromozom 10 kısa kolundaki delesyonlar, DiGeorge Sendromu ile ilişkilidir. Her ne kadar bu kromozom 10p kısmi monosomisi oldukça nadir olsa da, hastaların bir kısmında DiGeorge (DGS) ve velokardiyofasiyal sendrom (VCFS)’ unda görülmüştür. DGS / VCFS için kritik bir bölge 10p14' te DGCRII olarak tanımlanır.

Cri-Du Chat sendromu bir mikrodelesyon sendrom olup sorumlu bölge kromozom 5p15 bölgesidir. Bu band bölgesinin alt band bölgesi olan 5p15.31’ in delesyonu klinik özellikleri belirler ve p15.2 bölgesinin delesyonu ise ilave diğer klinik özelliklerin ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle, kromozom 5p15.31 ve 5p15.2 bölgelerine spesifik olarak iki ayrı DNA FISH probu dizayn edilmiştir.

SHOX (short stature homeobox) geni SHOXa ve SHOXb transkripsiyon faktörlerini kodlar ve kromozom X ve Y’ nin pseudoautosomal-1 bölgeleri (PAR-1) olan Xp22.33 ve Yp11.32 band bölgelerine lokalizedir.

Williams Beuren Sendromu (WBS) kromozom 7q üzerinde geniş bir mikrodelesyon gösteren bir bölgeye sahip olup, 7q11.23 band bölgesine lokalizedir

Miller Diecker Syndrome (MDS) veya diğer adıyla contiguous gene deletion sendromu olarak bilinen intertisiyal mikrodelesyon sendromlarından sorumlu bölge, kromozom 17p13.3 bandında lokalizedir.

Wolf-Hirschhorn sendromu, doğumdan sonra erken dönemde konvülziyonların başlangıcı, mikrosefali, sakral gamlar, karakteristik bir yüz, şiddetli büyüme yetersizliği, şiddetli zihinsel gerilik ile karakterize bir malformasyon sendromudur. Fenotip, kromozom 4' ün kısa kolunun (4p16.3) kısmi delesyonundan kaynaklanır

Kromozom 5q35 (NSD1) bölgesinin delesyonları sonucunda, klinik olarak mental retardasyon, spesifik kraniyofasiyal özellikler ve ileri kemik yaşı ile karakterize aşırı büyüme bozukluğu olan Sotos sendromu görülmektedir

Kromozom X' e bağlı iktiyoz, steroid sulfatase isozyme S (STS) eksikliğinin sonucudur. STS eksikliği olan hastaların çoğunluğunda, STS geninin tamamı delesyona uğrarken, az sayıda vakada, STS geninde nokta mutasyonları da görülebilir. İnsan KAL geninin delesyonu, hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia (veya hiposmiya) arasında bir ilişkiyi içeren X kromozomuna bağlı Kallmann sendromundan sorumludur.

Yp11.31 bandında yer alan SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y), cinsiyet tayininin önemli markırıdır.

Alagille sendromu (AGS) karaciğer, kalp, iskelet, göz ve yüz anormalliği ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kromozom 20p12.2 üzerinde bulunan Jagged1 (JAG1) mutasyonlarının, AGS hastalarında bulunan anomalilere yol açtığı belirlenmiştir. Bu gen, hücre gelişimi ve farklılaşmasında önemli bir rol oynayan Notch1 transmembran reseptörü için bir ligandın kodlanmasında görevlidir

Yp11.31 bandında yer alan SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y), cinsiyet tayininin önemli markırıdır.

Angelman sendromu kromozom 15q11.2-q12 bölgesinde bulunan UBE3A geninin delesyonu sonucunda görülür.

DiGeorge ve 22q13 lokus delesyon sendromlarında, submikroskobik deleyonlar yaygın olarak görülmektedir.

Saethre-Chotzen sendromu (SCS), kromozom 7p21.1’ de lokalize TWIST1 geninin delesyonu ile ortaya çıkmaktadır. Williams Beuren Sendromu (WBS) ise kromozom 7q11.23’ de lokalize ELN genini de içeren gen bölgesinin delesyonu sonucunda görülmektedir.

Prader-Willi Sendromu (PWS) / Angelman Sendromu (AS), hem mikrodelesyon, hem uniparantal dizomi ve imprinting hem de nokta mutasyonların gözlendiği bir sendromdur. PWS/AS sendromundan sorumlu bölge kromozom 15q12 bant bölgesinde lokalizedir

İnsanda birçok dokuda mitotik indeksin düşük olması nedeniyle metafaz kromozomları elde edilememekte veya hücre kültürleri çok uzun zaman alması nedeniyle anöploidi analizinde gecikmeye neden olmaktadır. Bu nedenle, insanda en sık gözlenen anöploidilerden kromozom X ve Y anöploidilerini tespit etmek büyük bir problemdir. Bu amaçla, hem solid dokularda (prenatal ve postnatal dokularda) hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, kromozom X ve Y nin durumunu ortaya koymak için kromozom X ve Y DNA FISH probları geliştirilmiştir

İnterfaz hücrelerinde ve metafaz kromozomlarında anöploidi analizlerinde kullanılır.

İnterfaz hücrelerinde ve metafaz kromozomlarında anöploidi analizlerinde kullanılır.

İnsanda bir çok dokuda mitotik indeksin düşük olması nedeniyle metafaz kromozomları elde edilememekte veya hücre kültürünün çok uzun zaman alması nedeniyle anöploidi analizi gecikmektedir. Bu nedenle, kromozom X, Y, 18 anöploidilerini tespit etmek büyük bir problem olarak ortaya çıkmaktadır. Bu amaçla, hem solid dokularda (prenatal ve postnatal dokularda) hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, bu kromozomların durumunu ortaya koymak için X/Y/18 üç renkli prob kiti tasarlanmıştır.

İnsanda bir çok dokuda mitotik indeksin düşük olması nedeniyle metafaz kromozomları elde edilememekte veya hücre kültürünün çok uzun zaman alması nedeniyle anöploidi analizi gecikmektedir. Bu nedenle, kromozom 13, 18, 21 anöploidilerini tespit etmek büyük bir problem olarak ortaya çıkmaktadır. Bu amaçla, hem solid dokularda (prenatal ve postnatal dokularda) hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, bu kromozomların durumunu ortaya koymak için 13/18/21 üç renkli prob kiti tasarlanmıştır.

İnsanda bir çok dokuda mitotik indeksin düşük olması nedeniyle metafaz kromozomları elde edilememekte veya hücre kültürünün çok uzun zaman alması nedeniyle anöploidi analizi gecikmektedir. Bu nedenle, kromozom 13 ve 21 anöploidilerini ortaya koymak en büyük bir problem olarak karşılaşılmaktadır. Bu amaçla, hem solid dokularda (prenatal ve postnatal dokularda) hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, kromozom 13 ve 21’ in durumunu ortaya koymak için kromozom 13 ve 21 tek kopya DNA dizisi FISH probu geliştirilmiştir.

t(9;22) veya diğer adıyla Philadelphia (Ph) kromozomu bilinen en eski genetik anomalidir. Bu translokasyon sonucu oluşan BCR-ABL1 füzyon geni, hem myeloid hem de lenfositik kökenli lösemilerde görülen bir anomalidir. BCR-ABL1 füzyon geni, kromozom 9p34 ve kromozom 22q11 bant bölgelerinin resiprokal translokasyonu sonucu oluşan ve gen seviyesinde de ABL1 geni ile BCR geni arasındaki yeniden düzenlenme sonucu ortaya çıkan kimerik bir gen oluşumudur. Bu füzyon gen yapısına katılan ABL1 geni kromozom 9q34’de ve BCR geni ise kromozom 22q11 bant bölgelerinde lokalizedir.

Kromozom 13q14 lokusu, insanda bir çok solid tümörde ve lösemilerde delesyona uğramaktadır. Bu nedenle, tümörel yapıların interfaz hücrelerinde ve metafaz plaklarında, 13q14 lokusunun durumunu ortaya koymak için 13q14.2-q14.3 bölgesinin DNA FISH probu geliştirilmiştir. Kromozom 13q14.2-q14.3 bölgesi DLEU1, DLEU2 genlerini ve D13S319 markırını detekte eden toplamda 405kb’ lık bölgeyi kapsar. 13q34 bölgesi ise LAMP1, PROZ genlerini ve RH53401 markırını detekten eden toplamda 576 kb’ lık bölgeyi kapsar.

Kromozom 13q14 lokusu, insanda bir çok solid tümörde ve lösemilerde delesyona uğramaktadır. Bu nedenle, tümörel yapıların interfaz hücrelerinde ve metafaz plaklarında, 13q14 lokusunun durumunu ortaya koymak için 13q14.2-q14.3 bölgesinin DNA FISH probu geliştirilmiştir. Kromozom 13q14.2-q14.3 bölgesi DLEU1, DLEU2 genlerini ve D13S319 markırını detekte eden toplamda 405 kb’ lık bölgeyi kapsar. 13q34 bölgesi ise LAMP1, PROZ genlerini ve RH53401 markırını detekte eden toplamda 576 kb’ lık bölgeyi kapsar.

MLL (Mixed Lineage Leukemia) veya diğer adıyla KMT2A (lysine (k)-spesifik methyltransferase 2A) geni infant ALL’ de sıklıkla ve nadir de olsa AML grubunda da yeniden düzenlenmelere girmektedir. MLL geni birçok genle translokasyonlara girmektedir. MLL geni kromozom 11q23 bölgesinde lokalizedir. Geliştirilen MLL breakapart DNA FISH probu, kısmen tekrarlayan dizilerin çıkartılarak dizayn edildiği bir probtur

TP53 geni, bilinen en eski tümör supressör genlerden biri olup insanda kromozom 17p13 bölgesinde lokalizedir. TP53 geni bir çok solid tümörde ve lösemi alt gruplarında delesyona uğramaktadır. TP53 geni delesyonunun, solid tümör ve lösemilerde, hastalığın patogenezi ve prognozu, hastanın yaşam süresi ve tedaviye direnç ile ilişkisi ortaya konmuştur. Genel olarak, TP53 geninin delesyonunu taşıyan tüm vakaların prognozu kötüdür. Hem solid tümörlerin hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, TP53 geninin durumunu ortaya koymak için TP53 DNA FISH probu geliştirilmiştir.

p16 ve diğer adıyla CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) geni birçok tümörde ve özellikle lösemilerden ALL’ de sıklıkla delesyona uğramaktadır. p16 geni kromozom 9p21.3 bölgesinde lokalizedir. Kromozom 9p21 bant bölgesine spesifik olarak dizayn edilmiş DNA FISH probu çift renklidir

t(4;11)(q21;q23) translokasyonu, kromozom 11q23.3’ de lokalize MLL (KMT2A) geni ve kromozom 4q21.3-q22.1’ de lokalize AFF1 genini içerir. t(4;11) translokasyonu, MLL/AFF1 ve AFF1/MLL olarak iki resiprokal füzyon genini üretir.

IGH-MAF çift füzyonlu translokasyon prob kiti, IGH-MAF füzyon geninin tespiti için tasarlanmış çift renkli bir probtur

t(1;19)(q23.3;p13.3) translokasyonu, kromozom 19p13.3’ de lokalize TCF3 (E2A) geni ve kromozom 1q23.3’ de lokalize PBX1 genini iç

TCF3 (transcription factor 3) / (E2A) geni kromozom 19p13.3 bölgesinde, PBX1 (pre-B-cell leukemia homeobox 1) geni kromozom 1q23.3 bölgesinde, HLF (hepatic leukemia factor) geni ise 17q22 bölgesinde lokalizedir.

Mukoza ilişkili lenfoid doku (MALT) tip B-hücreli lenfoma, B-hücreli Non-Hodgkin lenfomanın (NHL) bir alt tipini temsil eder. En yaygın sitogenetik yeniden düzenleme, 18q21' de MALT1 gen bölgesinin 11q21' de BIRC3' e veya 14q32' de IGH' ye translokasyonunu içerir.

AML1-ETO t(8;21)(q21;q22) translokasyonu, özellikle FAB M2'de akut miyeloid lösemi (AML) ile ilişkili en sık görülen karyotipik anormalliktir. Translokasyon, 8q21'de lokalize RUNX1T1' in (ETO) 3’ bölgesi ile 21q22' de RUNX1’ in (AML1) 5’ bölgesinden oluşan bir füzyon geni üretir.

TEL-AML1 diğer adıyla ETV6-RUNX1 füzyon geni lösemilerden ALL (akut lenfoblastik lösemi)’ de yaygın olarak görülen bir anomalidir. Bu füzyon geni, kromozom 12p13.2 ve kromozom 21q22.12 bant bölgelerinin resiprokal translokasyonu sonucu oluşan ve gen seviyesinde de TEL geni ile AML1 geni arasındaki yeniden düzenleme ile oluşan kimerik bir gendir. Bu füzyon gen yapısına katılan TEL geni kromozom 12p13.2 ve AML1 geni ise kromozom 21q22.12 bant bölgesinde lokalizedir

t(9;22)(q34;q11) veya diğer adıyla Philadelphia (Ph) kromozomu bilinen en eski kromozomal anomalilerden biridir. Bu translokasyon sonucu oluşan BCR-ABL1 füzyon geni, hem myeloid hem de lenfositik kökenli lösemilerde görülür ve hastanın prognozu ve tedavisi ile ilişkilidir. BCR-ABL1 füzyon geni, kromozom 9q34 uzerindeki ABL1 geni ile kromozom 22q11 bant bölgelerinin resiprokal translokasyonu sonucu oluşan ve gen seviyesinde de ABL1 geni ile kromozom 22q11 bant bölgesindeki BCR geni arasındaki yeniden düzenlenme sonucu ortaya çıkar

t(9;22) veya diğer adıyla Philadelphia (Ph) kromozomu bilinen en eski genetik anomalidir. Bu translokasyon sonucu oluşan BCR-ABL1 füzyon geni, hem myeloid hem de lenfositik kökenli lösemilerde görülen bir anomalidir. BCR-ABL1 füzyon geni, kromozom 9p34 ve kromozom 22q11 bant bölgelerinin resiprokal translokasyonu sonucu oluşan ve gen seviyesinde de ABL1 geni ile BCR geni arasındaki yeniden düzenlenme sonucu ortaya çıkan kimerik bir gen oluşumudur. Bu füzyon gen yapısına katılan ABL1 geni kromozom 9q34’de ve BCR geni ise kromozom 22q11 bant bölgelerinde lokalizedir.

ABL1 Çift Renkli Breakapart FISH DNA Probu koromozom 9q34.12 bölgesinde lokalize ABL1 geninin tespiti için tasarlanmıştır

t(15;17)(q24;q21) anomalisi myeloid lösemi grubundan akut premiyeloid lösemide (APL) gözlenen bir anomali olup gen seviyesinde PML-RARα kimerik gen oluşumu ile karakterizedir. PML-RARα füzyon geni kromozom 15q24.1 ve kromozom 17q21 bant bölgelerinin resiprokal translokasyonu sonucu oluşan ve gen seviyesinde de PML geni ile RARα geni arasındaki yeniden düzenlenme sonucu ortaya çıkan kimerik bir füzyon oluşumudur. Bu füzyon gen yapısına katılan PML geni kromozom 15q24 ’de ve RARα geni ise kromozom 17q21 bant bölgelerinde lokalizedir.

IGH-MALT1 translokasyon probu, 18q21.31-q21.32' de bulunan MALT1 geni ile 14q32.33 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu saptamak için tasarlanmıştır.

Kromozom 16' nın perisentrik inversiyonu ve ilgili t(16;16) translokasyonu, karyotipik anormalliktir. Bu kromozomal anormallik, de novo AML'li tüm vakaların yaklaşık %25-30' unda bulunur. Bu yeniden düzenleme, 16p13 üzerindeki düz kas myosin ağır zincir geninin (MYH11), 16q22 üzerindeki bağlanma faktörü beta geni (CBFB) ile füzyonuna neden olur. inv(16) hastanın bir alt kümesinde MYH11 kırılma noktalarına kadar sentromerik delesyonlar tanımlanmıştır.

Kromozom 16’ nın perisentrik inversiyonu veya t(16;16), akut miyeloid lösemili (AML) hastaların kemik iliğinde karakteristik bir translokasyondur. İnversiyon, lösemik transformasyon için kritik gözüken CBFB (16q22) ve MYH11 (16p13) arasında bir füzyon geni oluşumuna neden olur. Tüm vakaların % 20' sinde, inv(16), 16p-kol kopma noktasına proksimal olan ilave bir delesyon ile ilişkilidir

Kromozom 7q kolu veya 7q22.1 lokusunun delesyonu ve kromozom 7 monozomisi, malign myeloid kökenli hastalıklarda (MDS ve AML) yaygın görülen sitogenetik anomalilerdir. Kromozom 7 solid tömürlerde de en sık anöploidisi görülen kromozomdur. Bu anomalilerden biri kromozom 7q22.1 bant bölgesinde RELN (reelin) geni içeren bölgenin delesyonudur.

TP53 geni, bilinen en eski tümör süpressör genlerden biri olup insanda kromozom 17p13 bölgesinde lokalizedir. Kromozom 17p13.1 bölgesi TP53, SHBG genlerini ve RH55262, D17S634 markırlarını detekte eden toplam 242 kb’ lık bölgeyi kapsar. TP53 geni bir çok solid tümörde ve lösemi alt gruplarında delesyona uğramaktadır. TP53 geni delesyonunun, solid tümör ve lösemilerde, hastalığın patogenezi ve prognozu, hastanın yaşam süresi ve tedaviye direnç ile ilişkisi ortaya konmuştur. Genel olarak, TP53 geninin delesyonunu taşıyan tüm vakaların prognozu kötüdür. Hem solid tümörlerin hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, TP53 geninin durumunu ortaya koymak için TP53 DNA FISH probu geliştirilmiştir ve kırmızı ile işaretlenmiştir.

Kromozom 7 anomalileri (monozomi-7 ve 7q delesyonları) bazı lösemi tiplerinde oldukça yaygındır. Bu delesyonlardan biri kromozom 7q31.2 delesyonudur. Bu bölge testis derived transcript (TES) geni içerir ve bu bölge aynı zamanda genomda yaygın fragile bölgelerden biridir

IGH-BCL2 translokasyon probu, 18q21.33' de bulunan BCL2 geni ile 14q32.33 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu saptamak üzere tasarlanmıştır.

20q12-13 DNA FISH probu, kromozom 20q kolunda lokalize 20q12 ve 20q13 bölgelerine spesifik olarak tasarlanmıştır.

del 20q-(20q12; 20q13) / 20qter DNA FISH probu, kromozom 20q kolunda lokalize 20q12 ve 20q13 bölgelerindeki delesyonların tespitine yönelik tasarlanmıştır.

del 20q12 / 20qter DNA FISH probu, kromozom 20q kolunda lokalize 20q12 delesyonunun tespitine yönelik tasarlanmıştır. Kromozom 20q12 bölgesi PTPRT genini ve SHGC-100713 ve D20S110 markırlarını içeren toplam 770 kb’ lık bölgeyi detekte etmektedir ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Monosomi 20’ nin tespiti için kromozom 20qter spesifik bölgesi ise RH10656 markırını içeren toplam 200kb’ lık bölgeyi detekte etmektedir ve yeşil ile işaretlenmiştir

Bu prob kombinasyonundan birincisi TP53 genidir. TP53 geni insanda bir çok solid tümörde ve lösemilerde delesyona uğramaktadır. Bu nedenle, hem solid tümörlerin hem de lösemilerin metafaz ve interfaz hücrelerinde, TP53 geninin durumunu ortaya koymak için TP53 DNA FISH probu geliştirilmiştir. TP53 geni kırmızı ile işaretlidir.

B-cell CLL/lymphoma 6 (BCL6) geni, bir zinc finger transcription faktörünü kodlamaktadır ve kromozom 3q27.3-q28 band bölgesine lokalizedir. BCL6 geni lenfomalarda tekrar düzenlenmelere giren bir gendir. Bu genin girmiş olduğu yeniden düzenlenmeleri tespit etmek amacıyla breakapart DNA FISH probe geliştirilmiştir

cMYC (8q24.21) FISH probu, 8q24.21' de lokalize cMYC gen bölgesini içeren translokasyonları saptamak için optimize edilmiştir.

Kromozom 5 uzun kol (q) delesyonu, 5q31.2 bant (EGR1) delesyonu ve kromozom 5 monozomisi malign myeloid kökenli hastalıklarda (MDS ve AML) yaygın görülen sitogenetik anomalilerdir. Kromozom 5’ in q31.2 bant bölgesinde EGR1 (early growth response 1) geni lokalizedir

IGH-FGFR3 translokasyon probu, kromozom 4p16.3' de bulunan FGFR3 geni ile kromozom 14q32.33 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu saptamak üzere tasarlanmıştır. Kromozom 14q32.33 bölgesi JAG2, IGH genlerini ve RH26607, SHGC-170017 markırlarını detekte eden toplam 1,8 mb’ lık bir bölgeyi kapsar. Kromozom 4p16.3 bölgesi FGFR3, NSD2 genlerini ve SHGC-68972, D4S43 markırlarını detekte eden toplam 726 kb’ lık bir bölgeyi kapsar. Yeniden düzenlenme t(4;14) multiple miyelom (MM) hastalarının yaklaşık %15' inde görülür. t(4;14)' ün tespiti, yüksek doz kemoterapiden sonra kötü prognoza ve hızlı nükse sahip agresif bir fenotipe sahip olduğu için klinik açıdan önemlidir.

IGH (immunoglobulinheavy chain gene) geni kromozom 14q32 band bölgesinde lokalize olup birçok tümör ve lenfomalarda yeniden düzenlenmelere girmektedir. Bu genin girmiş olduğu yeniden düzenlenmeleri tespit etmek amacıyla breakapart DNA FISH probu geliştirilmiştir.

IGH-cMYC translokasyon probu, 8q24' de bulunan cMYC geni ile 14q32 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu, saptamak üzere tasarlanmıştır. Yeniden düzenlenme t(8;14) Burkitt lenfomaların %85’ inde görülür. t(8;14)' ün tespiti, yüksek doz kemoterapiden sonra kötü prognoza ve hızlı nükse sahip agresif bir fenotipe sahip olduğu için klinik açıdan önemlidir.

Kromozom 5 anomalileri (monozomi 5 ve 5q delesyonları) bazı lösemi tiplerinde ve sendromlarda oldukça yaygındır. Bu delesyonlar kromozom 5q11 ile 5q35 bölgesini de kapsayacak şekilde görülebilmektedir. Bu delesyon bölgelerinden biri olan 5q33-34 bölgesi için dizayn edilen

IGH-CCND1 translokasyon probu, 11q13.3' de bulunan CCND1 geni ile 14q32.33 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu, saptamak üzere tasarlanmıştır. Kromozom 14q32.33 bölgesi JAG2, IGH genlerini ve RH26607, SHGC-170017 markırlarını detekte eden toplam 1,8 mb’ lık bir bölgeyi kapsar.

t(14;20) translokasyonu, Multiple Miyelom (MM) vakalarının yaklaşık %73' ünde görülen IGH translokasyonlarından biridir.

1q21 (CKS1b) amplifikasyonu multiple miyelomada sık görülen kromozomal aberasyonlardan biridir ve hastalık relapsında daha fazla amplifikasyon gözlenmektedir. 1p32.3 bandında lokalize CDKN2c (P18), apoptotik hücre ölümünü ve DNA fragmantasyonunu indükleyen bir tümör süpresör genidir. CDKN2c delesyonlarının insan malignitesinde nadir olduğu bildirilmiştir. Sitogenetik analizler 1p32-36 anormalliklerinin insan multiple miyelomunun yaklaşık %16' sında meydana geldiğini göstermiştir.

IGH-CCND3 translokasyon probu, 6p21' de bulunan CCND3 geni ile 14q32 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu saptamak üzere tasarlanmıştır.

Kromozom 3q26.2 bölgesinde yer alan EVI1 genini içeren yeniden düzenlenmeler, AML ve MDS hastalarının %2,5 inde görülmektedir.

İdiyopatik hipereozinofilik sendromu (HES) ve kronik eozinofilik lösemi (CEL) olan hastalarda CHIC2' nin delesyonu ile FIP1L1 (FIP1-benzeri 1) ile PDGFRA (trombosit kaynaklı büyüme faktörü reseptörü alfa) füzyonunda, hematopoietik hücreleri dönüştüren bir tirozin kinaz meydana gelir.

t(11;14)(q13.3;q32.33) translokasyonu, kromozom 14q32.33’ de lokalize IGH geni ve kromozom 11q13.3’ de lokalize MYEOV genini içerir

AML1 (RUNX1) geni yeniden düzenlenmeleri, insan akut lösemisinde gözlenen en yaygın kromozomal düzenlenmelerdir

B hücreli CLL / Lenfoma 2 (BCL2) geni, kromozom 18q21.33 bölgesinde bulunmaktadır. Bu genin girmiş olduğu yeniden düzenlenmeleri tespit etmek amacıyla breakapart DNA FISH probu geliştirilmiştir.

Kromozom 11q13’ de lokalize CCND1 (Cyclin D1) geni yeniden düzenlenmeleri, insan akut lösemisinde gözlenen en yaygın kromozomal düzenlenmelerdir.

İnsan PDGFRB (platelet-derived growth factor receptor beta polypeptide) geni, tirozin kinaz aktivitesi olan bir reseptörü kodlar ve genomda kromozom 5q32 bölgesinde lokalizedir. PDGFRB genine spesifik breakapart DNA FISH probu, kromozom 5’ de lokalize PDGFRB geni ve bu genin telomer tarafındaki ve sentromer tarafındaki DNA dizilerini kapsamaktadır.

TCF3 (E2A) FISH probu, kromozom 19p13.3' de lokalize TCF3 gen bölgesini içeren translokasyonları belirlemek için geliştirilmiştir

MLLT4 (6q26.27) DNA FISH probu, kromozom 6’ da lokalize 6q26.27 bölgesinde görülen delesyonların tespitinde kullanılmak üzere tasarlanmıştır.

IGH-cMYC translokasyon probu, 8q24' de bulunan cMYC geni ile 14q32 üzerinde bulunan IGH geni arasındaki translokasyonu, saptamak üzere tasarlanmıştır. Yeniden düzenlenme t(8;14) Burkitt lenfomaların %85’ inde görülür. t(8;14)' ün tespiti, yüksek doz kemoterapiden sonra kötü prognoza ve hızlı nükse sahip agresif bir fenotipe sahip olduğu için klinik açıdan önemlidir.

Kromozom 5q delesyonu, 5q31.2 bant (EGFR1) delesyonu ve kromozom 5 monozomisi, malign myeloid kökenli hastalıklarda (MDS ve AML) yaygın görülen sitogenetik anomalilerdir. Kromozom 5q31.2 bölgesinde EGR1 (early growth response 1) geni lokalizedir. Kromozom 7 anomalileri (monozomi-7 ve 7q delesyonları) bazı lösemi tiplerinde oldukça yaygındır. Bu delesyonlardan biri kromozom 7q31.2 delesyonudur

Kromozom 5 uzun kol (q) delesyonları ve kromozom 5 monozomisi malign myeloid kökenli hastalıklarda (MDS ve AML) yaygın görülen sitogenetik anomalilerdir. Bu delesyonlar kromozom 5q11 ile 5q35 bölgesini de kapsayacak şekilde görülebilmektedir. Kromozom 5q31.2 bant bölgesinde EGR1 (early growth response 1) geni lokalizedir. Kromozom 5q33 bant bölgesinde CSF1R geni lokalizedir.

t(6;9)(p22.3;q34.13) translokasyonu, kromozom 6p22.3’ de lokalize DEK geni ve kromozom 9q34.13’ de lokalize NUP214 genini içerir

Kromozom 7 uzun kol (q) delesyonları ve kromozom 7 monozomisi malign myeloid kökenli hastalıklarda (MDS ve AML) yaygın görülen sitogenetik anomalilerdir.