primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-154 - primeFISH® Saethre-Chotzen (7p21) / Williams Beuren (7q11) LS DC Prob Kiti
Saethre-Chotzen sendromu (SCS), kromozom 7p21.1’ de lokalize TWIST1 geninin delesyonu ile ortaya çıkmaktadır. Williams Beuren Sendromu (WBS) ise kromozom 7q11.23’ de lokalize ELN genini de içeren gen bölgesinin delesyonu sonucunda görülmektedir.
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-154
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 7
Renk : Yeşil/Kırmızı
Kromozom 7p21.1 bölgesinde lokalize TWIST1 geni kırmızı, kromozom 7q11.23’ de lokalize ELN genini de içeren gen bölgesi ise yeşil ile işaretlenmiştir
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
