primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
Wolf-Hirschhorn sendromu, doğumdan sonra erken dönemde konvülziyonların başlangıcı, mikrosefali, sakral gamlar, karakteristik bir yüz, şiddetli büyüme yetersizliği, şiddetli zihinsel gerilik ile karakterize bir malformasyon sendromudur. Fenotip, kromozom 4' ün kısa kolunun (4p16.3) kısmi delesyonundan kaynaklanır
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-028
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 4
Renk : Yeşil/Kırmızı
Wolf-Hirschhorn DNA FISH probu, kromozom 4p16.3 bölgesinde toplam 295 kb’ lık bölgeyi kapsar, kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol probu olarak kromozom 4q Telomer (4q35.2) bölgesi yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
