primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-031 - primeFISH® Alagille (Jag1) LS DC Prob Kiti
Alagille sendromu (AGS) karaciğer, kalp, iskelet, göz ve yüz anormalliği ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kromozom 20p12.2 üzerinde bulunan Jagged1 (JAG1) mutasyonlarının, AGS hastalarında bulunan anomalilere yol açtığı belirlenmiştir. Bu gen, hücre gelişimi ve farklılaşmasında önemli bir rol oynayan Notch1 transmembran reseptörü için bir ligandın kodlanmasında görevlidir
Klinik Uygulama : Sendrom
Ürün Kodu : 17-031
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 20
Renk : Yeşil/Kırmızı
Alagille (JAG1) DNA FISH probu kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol olarak, 20qter bölgesini içeren prob yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
