primeFISH®
23 November 2023, Thursday
17-204 - primeFISH® Prader Willi/Angelman GABRB3 LS DC Prob Kiti
Prader-Willi Sendromu (PWS) / Angelman Sendromu (AS), hem mikrodelesyon, hem uniparantal dizomi ve imprinting hem de nokta mutasyonların gözlendiği bir sendromdur. PWS/AS sendromundan sorumlu bölge kromozom 15q12 bant bölgesinde lokalizedir
Klinik Uygulama :
Ürün Kodu : 17-204
Probe Türü : Mikrodelesyon
Kromozom : 15
Renk : Yeşil/Kırmızı
Bu bölge genomda en önemli impiring bölgelerden biridir. Bu bölgenin spesifik DNA FISH probu, kromozom 15q12 bant bölgesinde GABRB3 genini ve RH54357 markırını detekte eden toplam 187 kb’ lık bölgeyi kapsar ve kırmızı ile işaretlenmiştir. Kontrol olarak kullanılan kromozom 15 sentromer (15p11-q11) spesifik DNA probu yeşil ile işaretlenmiştir.
1002-s1p36 - primeFISH® 1p36 LS Prob Kiti
17-018 - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN LS DC Prob Kiti
17-018-A - primeFISH® Prader Willi/Angelman SNRPN /15qtel LS DC Prob Kiti
17-019 - primeFISH® DiGeorge N25 22q LS DC Prob Kiti
17-020 - primeFISH® DiGeorge TBX1 22q LS DC Prob Kiti
17-022 - primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
17-023 - primeFISH® Cri-Du Chat 5p LS DC Prob Kiti
17-024 - primeFISH® SHOX Xp LS TC Prob Kiti
17-025 - primeFISH® Williams Beuren 7q LS DC Prob Kiti
17-026 - primeFISH® Smith Magenis (RAI1) / Miller Dieker (17p) LS DC Prob Kiti
17-027 - primeFISH® Miller Dieker 17p LS DC Prob Kiti
17-028 - primeFISH® Wolf Hirschhorn 4p LS DC Prob Kiti
17-029 - primeFISH® SOTOS LS DC Prob Kiti
17-030 - primeFISH® Kallmann / STS LS DC Prob Kiti
17-045 - primeFISH® SRY LS DC Prob Kiti
