Genetik Tanı Ürünleri
FXIII (V34L) Real Time HD-FRT Kit
Katalog No: 1116-25hD
Kanallar: FAM / HEX / TEXASRED
Panel Adı: Trombofili
Nakliye/Depolama Sıcaklığı: -20
Belirli mutasyonlar pıhtılaşma mekanizmasını ve feto-maternal dolaşımı etkilemekte ve düşüklere neden olabilmektedir. Trimestir dönemin ilkinde artan ve termed doğum öncesi dönemin yarısında düşen Factor XIII’de önemli bir yer almaktadır. Faktör XIII, trombinin aktive ettiği ve fibrin pıhtılalarını stabilize eden bir proteindir. Faktör XIII’ü etkileyen (Val34Leu) polimorfizmi ise bazı çalışmalarda venöz tromboz riskini azaltığı belirtilmektedir. Val34Leu aminoasit subsititisyonunun Faktör XIII’ün aktivitesini arttırdığı düşünülmektedir. Bu prematür aktivasyon, elverişli Faktör XIII havuzunu tüketerek pıhtıyı fibrinolize daha hassas kılar ve gevşek fibrin pıhtıları oluşturur. Fibrinojenin daha yüksek olduğu durumlarda Val34Leu varyatının venöz trombozla ilişkisi bulunmuştur.