Katalog No: 1105-25hB

Kanallar: *

Nakliye/Depolama Sıcaklığı: -20

Janus Kinaz 2 (Jak2) geni Janus Kinaz 1, 2 ve 3 ve tirozin kinaz 2 ailelerinin bir üyesi olup büyüme faktörlernin kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. Jak2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde bulunmaktadır ve 25 ekzondan oluşmaktadır.

Jack2 (V617F) mutasyonunun keşfi, Polycythemia vera (PV) hastaığının klinik yönleri ve BCR-ABL negatif myeloproliferative disorders (MPDs) bulgularında moleküler patogenezinin  anlaşılmasında ilerlemeler kaydetmesinde katkıda bulunmuştur. 

PV'li hastalarının % 80'ninde  Jak2 geninde V617F substitusyonu belirlenmiştir. Bu mutasyon ayrıca idiopathic myelofibrosis (IMF) hastalarında % 50 ve essential thrombocythemia (ET) hastalarında ise % 30 oranında bulunmuştur. Hatta bazı çalışmalarda PV'li hastalarda mutasyon oranı % 95'lere kadar çıkmıştır. JAK2 genindeki V617F mutasyonunun belirlenmesi yeni ilaç keşfi için moleküler bir hedef sunmaktadır. Bu mutasyon akciğer kanseri hatalarında da belirlenmiştir.

Jak2 mutasyonu hem rutin hem de bilimsel yayın anlamında halen güncelliğini korumaktadır.