Katalog No: 1113-25hD

Kanallar: FAM / HEX / TEXASRED

Panel Adı: Trombofili

Nakliye/Depolama Sıcaklığı: -20

PAI-1 geni, 7q21.3-q22’de lokalize olup, ortalama 12.2 kb uzunluğundadır ve 9 ekzon 8 introna sahip olmakla birlikte 50 kDa’luk bir protein kodlamaktadır.

PAI-1’in belirlenen bu polimorfizmleri içinde, 4G/5G bölgesinin erken yaş KAH ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu insersiyon/delesyon bölgesi, transkripsiyonun başlangıç bölgesinden 675 bç yukarıda, promotor bölgede bulunmaktadır ve en sık çalışılmış genetik varyanttır.

Plazma PAI-1 konsantrasyonları, PAI-1 geninin promotor bölgesinde meydana gelen 4G/5G polimorfizmi gibi bazı gen polimorfizmlerinden etkilenmektedir. 4G alleli homozigot olan bireylerde, plazma PAI-1 konsantrasyonunun homozigot 5G alleline sahip bireylere göre ortalama % 25 daha yüksek olduğu saptanmıştır. 45 yaşın altında MI geçirmiş hastaların aynı yaştaki sağlıklı bireylere göre, 4G prevalansları belirgin ölçüde yüksek bulunmuştur.

Mutasyon, coğunlukla, Prothrombin(FII), FV Leiden, MTHFR 677/1298 ve FXIII Val34Leu mutasyonları ile birlikte bakılır.