Genetik Tanı Ürünleri
23 November 2023, Thursday
FMF Real Time HYB-FRT Kit (M694V, M694I, M680(G/C), V726A, K695R)
Cihaz Tipi: ROCHE LC 480 / ROCHE LC 480 II
Numune Tipi: DNA
Katalog No: 1110-25hB
Kanallar: *
Panel Adı: FMF
Nakliye/Depolama Sıcaklığı: -20
FMF otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. İnsanda 16. Kromozomun 16p13.3’de lokalize olan MEFV genindeki mutasyonların bu hastalığa yol açtığı belirlenmiştir. Hastalığa neden olan mutasyonlar, en fazla 2. ve 10. Ekzonlarında lokalize olmuştur.
FMF gen mutasyonları hem rutin hem de bilimsel yayın anlamında halen güncelliğini korumaktadır.
SMA COPY NUMBER SCREENING TEST (SMN1) (Real Time PCR) Kopya
AZOplex® IV AZF Detection Kit (14 STSs) (Chr.Y microdeletion)
SMA COPY NUMBER SCREENING TEST (SMN1) (Real Time PCR)
SMA COPY NUMBER SCREENING TEST (SMN1 Ex7/Ex8) (Real Time PCR)
Factor II (Prothrombin G20210A) Real Time HYB-FRT Kit
Factor V Leiden (G1691A) Real Time HYB-FRT Kit
MTHFR (A1298C) Real Time HYB-FRT Kit
MTHFR (C677T) Real Time HYB-FRT Kit
PAI-1 (4G/5G) Real Time HYB-FRT Kit
FXIII (V34L) Real Time HYB-FRT Kit
Jak2 (V617F) Real Time HYB-FRT Kit
FMF Real Time HYB-FRT Kit (M694V, M694I, M680(G/C), V726A, K695R)
Factor II (Prothrombin G20210A) Real Time HD-FRT Kit
Factor V Leiden (G1691A) Real Time HD-FRT Kit
MTHFR (A1298C) Real Time HD-FRT Kit