primeFISH®

17-057 primeFISH® DiGeorge VCFS/TUPLE1 LS DC Prob Kiti
Kromozom: Chr. 22
Renk: Kırmızı, Yeşil
Referans No: 17-057
Gene: HIRA, ARSA, SHANK3
Klinik Uygulama: Sendrom
DiGeorge ve 22q13 lokus delesyon sendromlarında, submikroskobik deleyonlar yaygın olarak görülmektedir. Bu bölgelerden biri TUPLE1 ve diğer adıyla HIRA (histone cell cycle regulator) genidir.
 
Bu gen kromozom 22q11.21 de lokalizedir. Kontrol olarak, 22q13 bölgesinde D21S1575 STS markırı içeren prob kullanılmıştır. DiGeorge TUPLE1 DNA FISH probu kırmızı, 22q13 probu ise
yeşil ile işaretlenmiştir.