primeFISH®

17-022 primeFISH® DiGeorge II 10p LS DC Prob Kiti
Kromozom: Chr. 10
Renk: Kırmızı, Yeşil
Referans No: 17-022
Gene: CELF2
Klinik Uygulama: Sendrom
Kromozom 10 kısa kolundaki delesyonlar, DiGeorge Sendromu ile ilişkilidir. Her ne kadar bu kromozom 10p kısmi monosomisi oldukça nadir olsa da, hastaların bir kısmında DiGeorge (DGS) ve velokardiyofasiyal sendrom (VCFS)’ unda görülmüştür. DGS / VCFS için kritik bir bölge 10p14′ te DGCRII olarak tanımlanır.
 
DiGeorge II 10p lokus spesifik FISH probunda, kromozom 10p14 bölgesi kırmızı, kontrol olarak kullanılan kromozom 10 sentromer bölgesi ise yeşil ile işaretlenmiştir.