Moleküler Ürünler

Ürün Açıklaması

Spinal musküler atrofi (SMA) çoğunlukla otozomal resesif bozukluklardan kaynaklanan, motor nöronların kaybı ile karakterize bir kas hastalığıdır. Bireylerde ilerleyici kas güçlüğü ve felç ile sonuçlanan nöromüsküler etkiler gözlenmektedir. SMA hastalığı toplumda 1/10.000 oranında hasta ve 1/40 taşıyıcı sıklığıyla oldukça ciddi bir sağlık sorunudur. SMA Hastalığı kromozom 5q13.3 lokusunda introkromozom tekrarı olarak bulunan Survival Motor Neuron geninin yüksek homolojiye sahip iki kopyası SMN1 ve SMN2 gen bölgeleri üzerinde tipik olarak ekson 7 bölgesinde tespit edilir. (Lefebvre et al., 1995; Schmutz et al., 2004) SMA hastalarının ~95%’inde SMN1 ekson 7 bölgesi bulunmazken, normal bireylerde tipik olarak iki veya daha fazla fonksiyonel SMN1 kopyası görülebilir.